آکندروپلازی (Achondroplasia)
آکندروپلازی (Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی است که باعث کوتاهقدی و اختلال در رشد استخوانهای بلند میشود. این بیماری رایجترین نوع کوتاهقدی نامتناسب (dwarfism) است و معمولاً به دلیل جهش در ژن FGFR3 ایجاد میشود.در این بیماری غضروف های بدن به درستی تشکیل نمی شوند
علل و عوامل خطر
علت اصلی آکندروپلازی جهش در ژن FGFR3 است که رشد استخوانها را تنظیم میکند. این جهش معمولاً به صورت تصادفی رخ میدهد اما میتواند از طریق وراثت نیز منتقل شود.
شیوع
شیوع آکندروپلازی تقریباً 1 در هر 25,000 تولد زنده است. این اختلال در مردان و زنان به یک نسبت دیده میشود.
علائم و نشانههای آکندروپلازی (Achondroplasia)
– قد کوتاه با تنه طبیعی اما اندامهای کوتاهتر
– پیشانی برجسته و صورت صاف
– انگشتان کوتاه و احتمالاً با فاصله بیشتر میان انگشت وسط و انگشت حلقه (نشانه سهشاخه)
– مشکلات ستون فقرات از جمله لوردوز و اسکولیوز
– تأخیر در رشد حرکتی
عوارض احتمالی
– تنگی کانال نخاعی
– مشکلات تنفسی در نوزادی
– عفونتهای مکرر گوش میانی
– درد مزمن در پاها و کمر
روند پیشرفت بیماری
این بیماری معمولاً از بدو تولد قابل شناسایی است و در طول زندگی فرد با مشکلات رشدی و استخوانی همراه خواهد بود. سرعت پیشرفت بیماری کند و مزمن است.
روشهای تشخیص
– معاینه بالینی توسط پزشک متخصص
– رادیوگرافی برای بررسی ساختار استخوانها
– تست ژنتیک برای تشخیص جهش در ژن FGFR3
روشهای درمان آکندروپلازی (Achondroplasia)
– درمان قطعی وجود ندارد اما مداخلات حمایتی شامل:
* فیزیوتراپی برای بهبود عملکرد حرکتی
* استفاده از وسایل کمکی
* جراحی برای اصلاح انحرافات شدید استخوانی
* مانیتورینگ تنفسی و شنوایی
پیشآگهی و کیفیت زندگی
بیشتر افراد مبتلا به آکندروپلازی دارای هوش طبیعی هستند و میتوانند زندگی فعالی داشته باشند. با حمایتهای پزشکی و توانبخشی مناسب، کیفیت زندگی قابل قبولی خواهند داشت.
نکات مهم برای بیماران و خانوادهها
– حمایت روانی و اجتماعی از کودک مبتلا بسیار مهم است.
– آگاهسازی مدارس و جامعه برای پذیرش بهتر.
– مراجعه منظم به پزشک ارتوپد، فیزیوتراپیست و سایر متخصصان ضروری است.
